혈액 검사 한 번으로 치매를 비롯한 6가지 퇴행성 뇌질환을 동시에 진단할 수 있는 인공지능(AI) 모델이 개발

됐다는 연구 결과가 나왔다.

이번 연구는 진단이 까다롭고 여러 질환이 동시에 나타나는 노년기 뇌질환의 정확한 원인을 파악해, 향후 적절

한 치료 방향을 설정하는 데 큰 도움을 줄 것으로 주목받고 있다.

글로벌 신경퇴행성 단백질체학 컨소시엄(GNPC) 연구팀은 평균 연령 70.3세의 인지 장애 환자 및 정상군

1만 7187명(여성 53.2%)을 대상으로 연구를 수행했다.

연구팀은 이들의 혈장(Plasma)에서 추출한 단백질체 정보를 바탕으로, 노화와 연관된 인지 및 신경퇴행 질환

전반을 표적으로 하는 딥러닝 모델 '치매 진단을 위한 단백질 기반 인공지능(ProtAIDe-Dx)'을 학습시켰다.

해당 모델은 알츠하이머병, 파킨슨병, 전측두엽 치매, 근위축성 측삭경화증(루게릭병), 뇌졸중 및 일과성 허혈

발작(미니 뇌졸중), 인지 기능 정상 등 총 6가지 상태를 동시에 감별하도록 설계됐다.

분석 결과, 이 인공지능 모델은 70~95%의 균형 분류 정확도를 기록하며 진단 보조 도구로서의 유효성을

나타냈다. 구체적인 질환별 정확도는 루게릭병 95%, 파킨슨병 92%, 정상군 83%, 알츠하이머병 81%, 전측

두엽 치매 72%, 뇌졸중 70% 순이었다. 아울러 질환이 발현되지 않은 정상군이 향후 인지 저하를 겪을 가능성도

약 70%의 정확도로 예측해 내어, 질환의 진행 과정을 추적하는 데에도 활용될 수 있는 잠재력을 확인했다.

특히 80세 이상 고령 환자의 약 70%에서 두 가지 이상의 병리가 관찰되는 등, 기존의 방식으로는 복합적인

상태를 정확히 진단하는 데 한계가 있었다.

그러나 새롭게 개발된 모델은 복합 병리 상태에 대해서도 각 질환별 발병 확률을 개별적이고 구체적인 수치로

동시 산출할 수 있는 것으로 나타났다.

연구의 제1저자인 리쥔 안(Lijun An) 연구원은 논문에서 "이 모델은 단 한 번의 채혈로 환자 개인별 맞춤형 진단

을 개선할 수 있는 혈액 단백질 분석의 가능성을 잘 보여준다"며 "복잡한 뇌질환 병리를 파악하고 효과적인 치료

계획을 세우는 데 중요한 도구가 될 것"이라고 설명했다.

이번 연구 결과(A deep joint-learning proteomics model for diagnosis of six conditions associated with

dementia: 치매와 관련된 6가지 질환 진단을 위한 심층 공동 학습 단백질 모델)는 2026년 3월 국제학술지

'네이처 메디신(Nature Medicine)'에 게재됐다.